国际罕见病日

节日时间:每年2月的最后一天

设立机构:欧洲罕见病组织(EURODIS)

国际罕见病日,由欧洲罕见病组织(EURODIS)于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行,通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。2009年2月28日,欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动,其后在各国的一致拥护下,将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。 详细阅读 >>

关注运动神经元疾病的基因诊断和产前诊断

抽一管血就能检查出一个人是否会患病、该病属于什么类型、病情严重程度,甚至在出生前做出评估已不再神奇。  运动神经元疾病临床少见,但类型多,变异大,危害大。以往诊断大多依靠临床表现,肌电图和肌肉活检等结果,诊断周期长。近10多年随着基因诊断技术的不断成熟与快捷,使得临床确诊时间逐渐

钛板做颅骨 切除罕见颅面巨大脑肿瘤

来自杭州的张先生因头颅多个部位被肿瘤侵袭,多地求医无果,首都医科大学三博脑科医院吴斌教授带领其医疗团队,五个月为患者做了四次手术,切除了肿瘤和被破坏的颅骨,并用占整个头颅骨2/3面积的巨大钛板修补了缺损的颅骨,挽救了患者生命,现张先生已好转出院。张先生于2008年出现右眼球肿胀,

血友病的康复

血友病是一组遗传性出血性疾病。由于先天缺乏凝血因子Ⅷ或Ⅸ,导致轻微损伤即可造成出血,重者甚至发生自发性出血。容易出血是血友病患者最常见的临床表现。出血可以发生在身体的任何部位,肌肉和滑膜关节是最常见的靶器官。血友病患者的病因是血浆中凝血Ⅷ或Ⅸ缺乏或活性低于正常。因此,补充缺乏的凝

谈谈小儿血友病

郑天荣宝宝十个月大的时候摔了一跤,腿立刻肿了起来,很长时间才消肿,长到四岁时吃东西不小心咬破了嘴,立刻血流不止,家人又将他送入医院抢救。几年后天荣的弟弟天浩出生了,不幸的是他也患有同样的病,他们兄弟俩就像玻璃一样,不能磕不能碰,即使是轻微的磕碰人就会出血不止。出血、疼痛一直伴随着
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北京协和医院 李晓光 教授

李晓光,男,医学博士,副主任医师。毕业于中国协和医科大学研究生院博士毕业

首都医科大学三博脑科医院 吴斌 教授

吴斌 男 1961年3月24日生于北京 1984年7月北京第二医学院(现

北京协和医院 刘颖 教授

刘颖,女,临床医学博士,北京协和医院物理医学康复科副主任医师,副教授。现

北京大学人民医院 刘桂兰 教授

刘桂兰,女,毕业于北京医科大学,北京大学医学部儿科学系委员,北京大学人民

慢性病贫血

慢性病贫血(anemia of chronic disease,ACD)系指继发于慢性感染、炎症和恶性肿瘤的一组贫血,表现为红细胞寿命缩短、铁代谢障碍、炎症性细胞因子增多导致红细胞生成素减少,及骨髓对贫血的代偿性增生反应抑制。迄今尚未找到合适的名称,有文献称为细胞因子介导的贫血(cytokine mediated anemia)。20世纪后期以来统称为慢性病贫血。
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慢性病贫血  血友病  贫血  血小板减少症  恶性淋巴瘤  白血病  血色病  淀粉样变性 
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